南货店_在我老去之前+横川三迁(续) 寻找父亲(十五) 首页

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   在我老去之前+横川三迁(续) 寻找父亲(十五) (第2/2页)

位特纳氏综合征女性患者和患儿,年龄在6~25岁。如果全部或部分x染色体缺失,就会导致患特纳氏综合征。男性只有一条x染色体,而女性所有体细胞内都有两条x染色体,只是其中的一条不再表达。因此,从理论上讲,特纳氏综合征不会导致女性发育异常。事实上,特纳氏综合征女性患者拥有正常的智商和外貌,但他们在‘社交适应’方面存在问题。斯库塞和他的同事们决定比较两种类型的特纳氏综合征的女性患者:第一类缺失来自父亲的x染色体,另一类缺失来自母亲的x染色体。25位缺失母亲x染色体的女性患者表现为‘语言能力强和执行能力高,能够调控社会交际’,其社交适应性明显高于其余55位缺失父亲x染色体的患者。斯库塞及其同事给患儿进行标准化认知测试,对其父母进行问卷调查以评估患儿的社交适应性。在问卷中,询问了父母自己的孩子的一些表现:是否关注别人的感受;意识不到别人烦躁或生气;觉察不到自己的行为对其他家人的影响;苛求别人的时间;当心情不好时很难与之讲道理;不能意识到自己的行为伤害了别人;不服从命令,如此,等等。父母需要回答0(表示‘从无此表现’)、1(表示‘有时会有’)或2(表示‘总是或经常如此’)。之后,将12个问题的得分相加。结果是,所有患有特纳氏综合征的女孩的得分都高于正常的男孩或女孩。而缺失父方x染色体的女孩的分数,则要比缺失母方x染色体的女孩的得分高出一倍以上。

    “由此可以得出如下结论:x染色体上的某个地方带有一种印记基因,正常情况下它只在父源x染色体副本上表示。这种印记基因通过某种方式促进了人的社交适应性,比如理解他人感受的能力。通过观察只缺失部分x染色体的患儿,斯库塞及其同事得到了进一步的证据来证明这个理论。

    “这项研究影响深远,……它解释了为什么男孩比女孩更容易患儿童自闭症和读写困难症,遭遇语言障碍和其他社交方面的问题。男孩只能从母亲那里得到一条x染色体,带有母亲的基因印记,而一旦这个基因不表达,他就会遇到上述问题。……科学家还未找到这个基因,但已经确定x染色体上确实带有印记基因。

    “以上,是不是可以理解为,女孩成年后缺乏母性,不愿为子女付出,是由于遗传的父源x染色体副本出了问题,而男孩‘患儿童自闭症和读写困难症,遭遇语言障碍和其他社交方面的问题’,是由于遗传的母源x染色体副本出了问题?这是一个冷酷的解释。”

    当初他辨认父亲潦草的字迹,抄下这些笔记时,并没有太多的感触,然而此时此刻重读,陈四平惊心动魄,觉得自己一夜长大。

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